de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo hereditário caracterizado pelo aparecimento de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. Começa por volta dos 30 ou 40 anos, com uma progressão mais ou menos rápida até à morte.
Outros nomes atribuídos a esta doença são a "doença de Huntington" e "a doença de Huntington"; o último termo se refere ao tipo deficiências motoras típicas da doença, coréia.
doença de Huntington é chamado de autossômica dominante , isto é, o gene modificado "tem mais força" do que o gene inalterado. Assim, a transmissão de uma única cópia com defeito de um ou do outro progenitor irá desenvolver a doença.
Por outro lado, o "autossômica" termo indica que alteração não é . nos cromossomas sexuais de fato, a alteração genética responsável pela doença está localizado no cromossomo 4. para entender melhor isso, consulte o seguinte exemplo:
em um par constituído por um homem com A doença de Huntington e uma mulher sem esta doença, a criança terá ambas as cópias do gene normal, enquanto ele sofreu uma mutação em pelo menos uma delas.
E se eles têm um filho? Haverá uma chance de 50% de que o gene saudável do pai se junte a um dos genes da mãe. Nesse caso, a criança não herdará a doença. E, por outro lado, há 50% de chance de a criança herdar o gene mutado. Nestes casos, irá desenvolver a doença.
Deve notar-se que na doença de Huntington, a penetrância é de cerca de 95%. Isto significa que quase todas as pessoas com um alelo mutado desenvolvem sintomas da doença.
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É devido a a expansão anormal de trinucleotídeos CAG no gene huntingtina, localizado no cromossomo 4. Na maioria casos até 39 cópias são produzidos, o que é indicativo da doença. a mutação faz com que o aparecimento de uma proteína mutante, , que provoca danos neurológicos directa e indirecta.
A doença geralmente começa nos 30s a 40s na maioria dos casos. No entanto, há casos em que a doença se desenvolve durante a infância ou adolescência. Por outro lado, também há evidências de progressão da doença em pessoas com mais de 55 anos de idade. Em suma, a idade em que os primeiros sintomas aparecem é variável
A doença de Huntington evolui lentamente, mas inexoravelmente, em direção à morte. Durante sua progressão, mais de um tipo de sintomas ou outros podem predominar, dependendo da pessoa.
Conforme a doença progride, os sintomas motores são cada vez mais pronunciado e difícil de controlar
A estes problemas são acrescentadas alterações cognitivas e psiquiátricas. Por um lado, no nível cognitivo, várias funções podem ser modificadas. Entre outros problemas, pode-se distinguir:
Fase final da doença Na fase final da doença, há uma perda total de funcionalidade . Pacientes com doença de Huntington avançada necessitam de cuidados 24 horas e, nesta fase, os pacientes são incapazes de se comunicar ou mesmo pensar, exceto por breves momentos de lucidez. a coréia nesses casos geralmente desaparece, é substituída por rigidez e bradicinesia. Eles precisam de ajuda com alimentação, cateteres vesicais, etc.
. A morte geralmente vem de complicações da doença ou suicídio. Veja também: O que é a doença de Crohn?
Diagnóstico O diagnóstico desta doença, como em outros, deve ser feito de acordo com uma entrevista com o paciente, com exame físico (com atenção especial para o exame neurológico)
. Ao mesmo tempo, a história clínica deve ser avaliada, especialmente a história familiar.
é necessária uma avaliação psiquiátrica , o que ajudará o médico a explorar melhor a saúde emocional do paciente. e para determinar possíveis dificuldades. Estudos genéticos também são necessários. Eles devem ser realizados se o paciente tiver sintomas motores típicos da doença. O resultado desses testes deve ser comunicado ao paciente, recomendando que a família também seja informada, dadas as implicações.
Tratamento Atualmente, não há cura para a doença. O tratamento visa agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida desses pacientes. A este respeito, é essencial que os pacientes, suas famílias e cuidadores recebam apoio psicológico. Medicamentos como a tetrabenazina, que reduz os movimentos coreicos, são usados
para tratar problemas de movimento, no entanto, eles podem agravar distúrbios psiquiátricos. Para tratar os aspectos psicoemocionais do paciente, usamos:
Ansiolíticos
Estabilizadores do humor Deve-se notar que alguns medicamentos como o haloperidol também têm efeitos positivos. sobre distúrbios do movimento
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