O gene hereditário do câncer de mama desaparece em meninas na Espanha
A maioria dos casos de câncer de mama não tem causa específica, mas estima-se que entre 5 e 10% dos cânceres diagnosticados têm um vínculo com mutações genéticas.
A genes BRCA1 e BRCA2 são os genes responsáveis pela tendência a desenvolver a doença e eles são transmitidos através de formas autossômicas dominantes, que variam de acordo com cada pessoa.
portadores de mutações nestes genes têm um alto risco de sofrer desse tipo de câncer em qualquer momento da vida, e passá-lo para seus filhos com uma probabilidade de 50%.
Os médicos sempre levam em consideração a história familiar e médica dos indivíduos afetados, Explicando os riscos existentes quando a mutação genética está presente no corpo
Isso se deve a que hoje existem medidas preventivas que podem minimizar o risco para não para alcançar os estágios crônicos da doença
Com o avanço da ciência e da tecnologia, há cada vez mais métodos de superar essa doença.
Aqui está um exemplo que ocorreu existe algum meses em Espanha, o país viu as primeiras meninas não portador do gene BRCA2 através da seleção inovação embrião técnico de que para escolher aqueles que carregam esse gene em si.
No relatório que é publicado no jornal El Mundo , a mãe destas meninas conta que na família, todas as mulheres são portadoras deste gene BRCA e que estava na origem da morte de suas costas. Bisavó, sua bisavó e avó.
Essa mãe, querendo filhos, teve medo de passar essa herança genética para seus filhos e, assim, marcou um horário em um centro do Instituto Infertilidade de Valência, na Galiza, para estudar a possibilidade de submeter o diagnóstico genético pré-implantação.
história ...
Laura, que preferiu usar um pseudônimo, é a mãe orgulhosa duas meninas bonitas que nasceram sem usar o gene BRCA2, originalmente O câncer de mama é responsável pela morte de várias mulheres na família.
Ela diz que sua mãe também é portadora do gene e esta é a segunda vez que ela é diagnosticada com câncer.
O oncologista então sugeriu que fizessem um estudo genético, considerando sua história familiar.
No início, ela não queria saber se era portadora, mas depois de um check-up e planejando iniciar uma família. finalmente, ela passou pelos testes necessários.
E, de fato, estudos mostraram que ela carrega o gene BRCA2, uma anormalidade que causa câncer de mama e de ovário.
iniciou o processo que permite um diagnóstico genético pré-implantação, que, mesmo que já é usado em algumas doenças monogênicas, no caso de câncer hereditário, ele deve ser validado pela Comissão Nacional para a procriação medicamente assistida do Ministério da Saúde.
Este comitê é responsável para estudar em detalhe o fundo de família ea mulher de criação para verificar se, de fato, a mutação pode causar o aparecimento precoce da doença na prole.
Após seis meses de longa espera Laura e seu marido finalmente recebeu uma resposta positiva e começou no processo de reprodução assistida.
Dr. Elkin Muñoz, Diretor IVI Vigo e ginecologista encarregado do caso disse que entre os 11 embriões, três estavam vestindo não a mutação BRCA.
Dois deles foram implantados e um deles foi congelado, caso a mulher quisesse ser mãe novamente no futuro.
Como resultado do processo de fertilização in vitro, nasceram dois pequenos. meninas em julho passado, que são chamadas Claudia e Andrea.
Muñoz explicou que, antes desses dois pequenos, dois casos de meninos pequenos sem esse gene haviam sido registrados em Barcelona e Zaragoza.
Esse mesmo método também foi aplicado para impedir a transmissão hereditária em famílias. Síndrome de Lynch e Gene Hereditário do Câncer de Tireo Gene
Feliz por libertar suas filhas desta herança inerentemente perigosa, Laura agora espera que ela cresça um pouco para se submeter a uma mastectomia preventiva e todas processos necessários para evitar o câncer por causa da mutação genética que ele carrega.
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