O que é a doença de Huntington?

de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo hereditário caracterizado pelo aparecimento de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. Começa por volta dos 30 ou 40 anos, com uma progressão mais ou menos rápida até à morte.

Outros nomes atribuídos a esta doença são a "doença de Huntington" e "a doença de Huntington"; o último termo se refere ao tipo deficiências motoras típicas da doença, coréia.

Como você recebe a doença de Huntington?

doença de Huntington é chamado de autossômica dominante , isto é, o gene modificado "tem mais força" do que o gene inalterado. Assim, a transmissão de uma única cópia com defeito de um ou do outro progenitor irá desenvolver a doença.

Por outro lado, o "autossômica" termo indica que alteração não é . nos cromossomas sexuais de fato, a alteração genética responsável pela doença está localizado no cromossomo 4. para entender melhor isso, consulte o seguinte exemplo:

em um par constituído por um homem com A doença de Huntington e uma mulher sem esta doença, a criança terá ambas as cópias do gene normal, enquanto ele sofreu uma mutação em pelo menos uma delas.

E se eles têm um filho? Haverá uma chance de 50% de que o gene saudável do pai se junte a um dos genes da mãe. Nesse caso, a criança não herdará a doença. E, por outro lado, há 50% de chance de a criança herdar o gene mutado. Nestes casos, irá desenvolver a doença.

Deve notar-se que na doença de Huntington, a penetrância é de cerca de 95%. Isto significa que quase todas as pessoas com um alelo mutado desenvolvem sintomas da doença.

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Qual é a causa?

É devido a a expansão anormal de trinucleotídeos CAG no gene huntingtina, localizado no cromossomo 4. Na maioria casos até 39 cópias são produzidos, o que é indicativo da doença. a mutação faz com que o aparecimento de uma proteína mutante, , que provoca danos neurológicos directa e indirecta.

Evolução Doença de Huntington

A doença geralmente começa nos 30s a 40s na maioria dos casos. No entanto, há casos em que a doença se desenvolve durante a infância ou adolescência. Por outro lado, também há evidências de progressão da doença em pessoas com mais de 55 anos de idade. Em suma, a idade em que os primeiros sintomas aparecem é variável

A doença de Huntington evolui lentamente, mas inexoravelmente, em direção à morte. Durante sua progressão, mais de um tipo de sintomas ou outros podem predominar, dependendo da pessoa.

Primeiras manifestações clínicas

As primeiras manifestações clínicas não são particularmente marcantes. Insônia, inquietação, ansiedade e até pequenas mudanças no comportamento podem ocorrer. Os movimentos irregulares da mão e do pé (golpes súbitos nos objetos) e os tremores são típicos desta fase.

Progressão da doença

Conforme a doença progride, os sintomas motores são cada vez mais pronunciado e difícil de controlar

• Movimentos coreicos . Estes são movimentos involuntários das extremidades, nem rítmicos nem regulares, embora possam lembrar-se vagamente da dança. Eles pioram com o tempo, impedindo a pessoa de desenvolver suas atividades diárias.
• Bradicinemia , isto é, a lentidão de iniciar e desenvolver movimentos voluntários.
• Disartria . Dificuldade em articular palavras e sons

A estes problemas são acrescentadas alterações cognitivas e psiquiátricas. Por um lado, no nível cognitivo, várias funções podem ser modificadas. Entre outros problemas, pode-se distinguir:

• Distúrbios da linguagem, com dificuldade de repetir, nomear, formar frases complexas. Esses problemas, como os distúrbios motores, começam muito lentamente, quase imperceptivelmente, a progredir.
• Mudanças na capacidade de organizar e executar tarefas. Também surgem problemas no reconhecimento e tratamento das próprias emoções e dos outros
• Dificuldades na orientação espacial É bastante comum os pacientes colidirem com objetos (cantos, tabelas Finalmente, os transtornos psiquiátricos são quase constantes e podem estar presentes antes mesmo do início dos primeiros sintomas da doença. Destes, ansiedade e depressão são muito comuns, principalmente associados ao curso da doença. Formas de psicose e apatia também podem aparecer ...

Fase final da doença Na fase final da doença, há uma perda total de funcionalidade . Pacientes com doença de Huntington avançada necessitam de cuidados 24 horas e, nesta fase, os pacientes são incapazes de se comunicar ou mesmo pensar, exceto por breves momentos de lucidez. a coréia nesses casos geralmente desaparece, é substituída por rigidez e bradicinesia. Eles precisam de ajuda com alimentação, cateteres vesicais, etc.

Nesse estágio, o risco de pneumonia por aspiração é muito alto

. A morte geralmente vem de complicações da doença ou suicídio. Veja também: O que é a doença de Crohn?

Diagnóstico O diagnóstico desta doença, como em outros, deve ser feito de acordo com uma entrevista com o paciente, com exame físico (com atenção especial para o exame neurológico)

. Ao mesmo tempo, a história clínica deve ser avaliada, especialmente a história familiar.

Por outro lado,

é necessária uma avaliação psiquiátrica , o que ajudará o médico a explorar melhor a saúde emocional do paciente. e para determinar possíveis dificuldades. Estudos genéticos também são necessários. Eles devem ser realizados se o paciente tiver sintomas motores típicos da doença. O resultado desses testes deve ser comunicado ao paciente, recomendando que a família também seja informada, dadas as implicações.

Tratamento Atualmente, não há cura para a doença. O tratamento visa agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida desses pacientes. A este respeito, é essencial que os pacientes, suas famílias e cuidadores recebam apoio psicológico. Medicamentos como a tetrabenazina, que reduz os movimentos coreicos, são usados ​​

para tratar problemas de movimento, no entanto, eles podem agravar distúrbios psiquiátricos. Para tratar os aspectos psicoemocionais do paciente, usamos:

Antidepressivos

Ansiolíticos

Estabilizadores do humor Deve-se notar que alguns medicamentos como o haloperidol também têm efeitos positivos. sobre distúrbios do movimento

• Pesquisa atual
• Nos últimos 20 anos, quase 100 ensaios clínicos foram conduzidos com mais de 49 ingredientes ativos diferentes. No entanto, menos de 4% desses ensaios mostraram resultados animadores.
• Atualmente, os resultados mais promissores podem vir de uma terapia direcionada contra o DNA ou RNA da proteína mutante que está em risco. origem da doença

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