Origem genética de sexo: os cromossomos sexuais X e Y

hormônios sexuais são responsáveis ​​por dar a alguém as características físicas de seu sexo genético e sua regulação varia de acordo com os cromossomos sexuais do indivíduo.

Face ao exposto, Homens e mulheres diferem no número e tipo de cromossomo sexual . XY para homens e XX para mulheres. Esses cromossomos contêm as chaves que desencadeiam a regulação dos hormônios sexuais em homens e mulheres, cujas características sexual dependem.

Em organizações onde as fêmeas e os machos diferem no número de cromossomos sexuais, um processo tem desenvolvido para eliminar a diferença no número de genes ligados ao cromossomo X, porque fêmeas têm duas cópias do cromossomo X, por isso, os genes ligados a ele vai ser expressa em um duplo a menos que um cópias is inactivated

Compensação de Dosagem Genética

O objectivo é manter os níveis de expressão génica relacionados com este cromossoma semelhante em machos e fêmeas. Este é chamado o compensação dosagem do gene .

compensação dosagem genética tem sido estudado em diferentes organismos modelo tais como Drosophila ( Drosophila melanogaster ) ou rato condado ( Mus musculus ) após ter verificado que os mecanismos envolvidos no processo de compensação são diferentes.

no caso de mamíferos, a determinação do sexo baseia-se no cromossoma Y , isto é, um indivíduo desenvolverá as características típicas do gênero masculino em caso de apresentação desse cromossomo. Um exemplo claro do acima é síndrome de Klinefelter

Pessoas com o síndrome têm 47 cromossomos. 22 pares de autossomos e cromossomos sexuais 3 (XXY), que é isto é, um cromossomo sexual mais do que a norma. Essas pessoas geralmente desenvolvem as características típicas de um do sexo masculino, que apoiam a teoria de que o cromossomo Y é a que marca o processo de determinação do sexo.

realmente em muitos casos, os indivíduos afetados não sabem que sofrem desta síndrome até até a idade adulta eles têm os sintomas típicos desta doença (infertilidade, desenvolvimento mamário excessivo, etc.). A síndrome de Klinefelter é a doença genética mais comum em homens

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Como é o processo de inativação do cromossomo X

Em teoria, então? de cromossomo X inativação , há dois mecanismos possíveis a seguir: ou escolhendo o cromossomo X permanece ativo, ou a escolha de qual vai ser inactivado cromossomo X .

Esta questão foi resolvida no estudo da síndrome do triplo x, um distúrbio genético caracterizado pela presença de um cromossomo X extra (XXX). Nestes indivíduos, dois dos seus cromossomas X são inactivadas de forma aleatória, confirmando a teoria de que o mecanismo que regula o processo de inactivação do cromossoma é a escolha do cromossoma X activo continua a ser.

A extinção do cromossoma X é um fenômeno epigenético que intrigou os cientistas por décadas. A grande maioria dos genes é expressa em ambas as cópias cromossômicas (lembre-se que os humanos têm 22 pares de autossomos), no entanto, como mencionamos anteriormente, isso não é possível em cromossomos sexuais porque o número Os cromossomos X e Y são diferentes entre os dois sexos.

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Consequências visíveis da inativação cromossômica

Murray Barr e Ewart Bertram, dois cientistas canadenses, descobriram em 1949 que é possível determinar o sexo de um indivíduo com base na presença ou ausência de um corpúsculo condensado que aparece nas células femininas.

Este é o corpúsculo atual do barril , que nada mais é do que a inativação de uma das duas cópias do cromossomo X nas fêmeas : a hipermetilação cromossômica torna o cromossomo afetado visível sob o microscópio.

Hipótese de Lyon, um geneticista britânico especializado nesses fenômenos, o processo de inativação em mamíferos é aleatório : em algumas células um cromossomo X será inativado e em outro outro. A natureza aleatória deste processo contribui para a variabilidade genética e é, portanto, interpretado como um aspecto positivo.

Lyon observou que os gatos com uma pelagem com manchas de cor diferente eram predominantemente fêmeas . As diferentes cores foram devidas à inativação aleatória de um de seus cromossomos X. Em homenagem a esse geneticista, esse fenômeno foi chamado de Lyonização.

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